市第一医院获评“法布雷病智慧诊疗模范单位”

茉莉花儿

4月下旬，由GJ放射与治疗临床医学研究中心等主办的第14届胸痛中心大会在苏州召开。会议期间，莆田市第一医院被评为2024年度“法布雷病智慧诊疗模范单位”，我国心脏病学专家、中国科学院院士葛均波向模范单位颁发荣誉证书。莆田市第一医院参会DB心血管内科郑丽萍副主任医师在大会上分享该院法布雷病筛查经验。

　　法布雷病被誉为罕见病中的“隐形杀手”，是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。开展法布雷病智慧诊疗项目，旨在进一步提高心血管内科医生对法布雷病的诊疗能力，提升心血管内科法布雷病的诊断率和治疗率，最终让患者生活质量得到明显改善，延长患者生存时间。

　　2024年，莆田市第一医院心血管内科主任陈金灶带领心肌病团队（包括医学影像科副主任黄建芳、超声医学科谢美香主治医师），共送检188例高危患者；基因确诊了61例，阳性率32%，包括26例先证者、35例家系。同时，该院可为全市法布雷病患者提供指南共识一线推荐的酶替代治疗（ERT）。2024年12月。该院成为第四批GJ心血管病中心心肌病专科联盟成员单位。

　　陈金灶表示，法布雷病患者心脏受累的比例达68%，显著高于其他器官。更令人警觉的是，法布雷病患者的心源性猝死风险远超其他心脏病患者。研究显示，其猝死风险甚至比肥厚型心肌病（HCM）患者高出3倍。与普通人群相比，这一风险更是惊人地增加了12—72倍！

　　更危险的是，心源性猝死往往毫无预警。它不分性别，不论年龄，可能在疾病的任何阶段发生。因此，对于不能明确病因的左心室肥厚患者需要进行排查法布雷病，及早诊断、及早启动酶替代疗法（ERT），才能更好地改善患者的预后。