闽西南首个罕见病医学科成立

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闽西南首个罕见病医学科成立2025-05-12 08:34·台海网

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台海网5月12日讯 （海峡导报记者 林少蓉 通讯员 石青青）患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。因发病率低、病种复杂、诊断难度大罕见病常被喻为“医学的孤岛”。5月11日，厦门大学附属中山医院成立闽西南首个罕见病医学科。这意味着该院对于罕见病诊治迈入了“多学科协作、全周期管理”的新阶段。

厦门大学附属中山医院罕见病医学科病房位于该院3号楼14楼，目前设置50张床位，学科建立了从患者接待、多学科会诊、诊断、制定治疗方案、罕见病药物储备、治疗方案执行到随访管理的全流程管理体系，为罕见病患者打造“一站式”诊疗服务。

该学科的接诊范围涵盖全部罕见病，并对接GJ医保目录207个病种，包括重症肌无力、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎缩、白化病、不典型溶血尿毒综合征、ANCA相关血管炎、法布雷病等罕见病。

厦门大学附属中山医院院长尹震宇教授介绍，中山医院成立闽西南首个罕见病医学科，希望能助力罕见病患者打破“确诊难、治疗难、保障难”的困境，该学科将重点聚焦神经系统、肾脏系统、消化系统、风湿免疫类、肿瘤类疾病等领域的罕见病诊疗，并逐步扩展至全病种，涵盖各类免疫和遗传性疾病。

据了解，中山医院在成立罕见病医学科的同时，还将成立罕见病专家WY会，由尹震宇院长担任主任，整合医院各领域的专业资源，充分发挥各学科的优势，提升罕见病患者的诊疗效果。

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