福建首例！阻断“渐冻症”基因，生下健康宝宝

十月。OCT

福建首例！阻断“渐冻症”基因，生下健康宝宝2024-11-02 12:36·厦门日报

　　福建首例“渐冻症”基因阻断宝宝近日出生。今年初，宝宝的妈妈小花（化名）在厦门市妇幼保健院通过第三代试管婴儿技术妊娠，成功阻断来自父亲阿峰（化名）的渐冻症基因遗传。

　　阿峰和小花结婚后，一直希望早日诞下健康的宝宝。但阿峰的家族里有多人患有渐冻症，阿峰本人遗传学检测也发现存在SOD1基因c.62T＞G位点变异，该位点突变正是导致渐冻症的罪魁祸首。经过详细的遗传学咨询和多方打听，阿峰和小花选择到厦门市妇幼保健院生殖医学科进行胚胎植入前遗传学检测，即第三代试管婴儿，以期阻断致病基因向下一代传递。

　　医生根据小花的卵巢功能和激素情况，制定了黄体期促排卵方案，最终获卵10枚，与阿峰的精子结合后，形成了3枚可供活检的囊胚。幸运的是，这3枚囊胚经遗传学检测均不携带SOD1基因c.62T＞G位点变异，即都不携带“渐冻症”基因。今年初，小花顺利完成胚胎移植，并于近日在当地医院诞下一个重2900克的健康男婴。

　　据悉，渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种慢性神经系统变性疾病，发病年龄多在30岁-60岁之间，常表现为进行性的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等，病人感觉整个人像是渐渐被冻住了。该病大多散发，少数为家族遗传所致，男性多于女性。渐冻症无法根治，病人常于发病数年内死于呼吸肌麻痹、肺部感染等。

（厦门日报记者 楚燕 通讯员 陈锋）